VENCER AL MUTANTE: PRIMERA TERAPIA GÉNICA
Hay una terrible enfermedad congénita diagnosticada en 1872 con el nombre de “Mal de Huntington”, por el nombre del Médico George Huntington, que la detectó en una familia de un suburbio de Long Island, NY. Es un paquete fatal integrado por: mal de parkinson, invalidez y demencia. Es algo devastador.
Fue hasta 1933 que se supo venía en los genes, de cualquier progenitor; en 1983 se identificó el Cromosoma 4 como el portador y en 1993, se localizó el gen cuya mutación consiste en la repetición del triplete Citosina-Adenina-Guanina (CAG), si la repetición llega a 40 CAG el mal se manifestará en edad avanzada; pero cuando llega a 50, el mal se presenta a los 25-30 años y empieza el proceso neurodegenerativo con invalidez, demencia y muerte, el paciente puede sobrevivir 20 años con una miserable calidad de vida.
El gen mutado es la receta para fabricar una proteína que nombraron “Huntingtinina” y el triplete CAG, codifica para un aminácido llamado glutamina o ácido glutámico.
El portador lleva una vida normal mientras la proteína envenenada se acumula en el cerebro, el daño se manifiesta a diferentes edades, según sea la cantidad de veces que se repite el triplete CAG, pero en cuanto brota, la maquinaria destructiva del cuerpo y la personalidad no para hasta matar.
El mal reptó casi clandestino, como rareza, en los hospitales y centros psiquiátricos, pero saltó a la fama cuando en 1976 mató al célebre músico y poeta Woody Guthrie, defensor de migrantes y jornaleros, mentor de Bob Dylan (le rindió homenaje con “Song to Woody”). La viuda formó la primera asociación para luchar contra el mal.
Hoy sabemos que 5 de cada cien mil personas son atacados por la mutación Huntington; en México se calculan 10 mil afectados que viven ese viacrucis genético.
¿Hay cura?. Claro, si con un bisturí químico cortamos o anulamos el fatídico gen del cromosoma 4.
Y eso es lo que están haciendo los neurocientíficos británicos Ed Wild y Sarah Tabrizi: durante tres años han aplicado a 29 pacientes voluntarios, la primera terapia para combatir a los genes sicarios, en este caso al gen del mal de Huntington.
La terapia llamada AMT-130, es de las de “un solo uso”, no hay vuelta de hoja, sus beneficios o daños son irreversibles. Al paciente se le hacen pequeñas perforaciones en el cráneo, justo en la zona estriada del cerebro y se inocula un virus inofensivo que lleva ARN (Ácido Ribonucleico) que bloqueará al gen maldito y ya no se produzca más proteína Huntingtina.
Los resultados han sido sorprendentes, se han reducido en un 75% los efectos del mal, algunos pacientes ya caminan, otros volvieron al trabajo. No elimina el mal, mejora la calidad de vida, les devuelve autonomía y dignidad.
Los científicos esperan que la FDA autorice el Tratamiento AMT-130 para sacarlo del laboratorio y comercializarlo.
¿Cuánto costará?. Quién sabe.
¿Se podrán desarrollar terapias similares para el gen del Síndrome de Down o el gen del cáncer de mama?. Seguro que los Neurocientíficos Ed Wild y Sarah Tabrizi, se llevan el Nobel de Medicina. Hay futuro. Nomás.
Los Neurocientíficos Ed Wild y Sarah Tabrizi. Responsables del ensayo clínico con la aplicación de la Terapia Génica AMT-130 para silenciar al gen del Mal de Huntington. Los resultados han sido formidables, reduciendo en un 75% los efectos del mal. Seguro van por el Nobel de Medicina 2025.
